Retinosis pigmentaria: descripción y características.

La retinosis pigmentaria es una enfermedad poco común que afecta los ojos. Es una condición genética que resulta en una pérdida severa de la visión. No conduce a la ceguera, pero perjudica significativamente la calidad de vida.

La enfermedad conocida como retinosis pigmentaria o retinitis es en realidad un grupo de patologías con un cambio genético que modifica la recepción de luz en la retina en común. Las células del fondo del ojo se degeneran gradualmente a medida que avanza la enfermedad.

Es un trastorno poco común con una incidencia de 1 de cada 3000 personas . En cualquier caso, es el más común en este grupo si se tienen en cuenta todas las distrofias transmitidas de padres a hijos. ¿Cuales son las causas? Siga leyendo para encontrar la respuesta.

Las causas de la retinosis pigmentaria

Esta enfermedad es genética y hereditaria. Esto significa que los padres lo transmiten a sus hijos debido a una mutación genética. Decimos que es un grupo de trastornos y no solo uno porque los investigadores ya han identificado miles de cambios en el ADN (ácido desoxirribonucleico) que culminan en la retinosis pigmentaria.

Sin embargo , es imposible encontrar el origen de la enfermedad en aproximadamente un tercio de los afectados . No hay duda de que es genético, sin embargo, es imposible llegar a la mutación que degenera las células en estas personas.

La herencia se ha clasificado en tres grupos en función de estas variables:

  • En el cromosoma X En estos casos , solo los hombres tienen síntomas, mientras que las mujeres son portadoras y nunca desarrollan la enfermedad. Desafortunadamente, se lo transmitirán a sus hijos varones.
  • Transferencia dominante. Esto significa que un gen determinado siempre se expresa. Dentro de este tipo de retinosis pigmentaria, todas las generaciones de una misma familia con la mutación terminan perdiendo la vista.
  • Transmisión recesiva . A diferencia de la variante anterior, este gen no siempre se manifestará. Esto significa que un padre puede tener los síntomas incluso si el niño no los tiene , pero sus nietos los experimentan.
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La retinosis pigmentaria es genética y hereditaria. Es decir, es posible transferirlo de padres a hijos.

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Los síntomas del trastorno.

Esta enfermedad coincide con algunos síntomas que son comunes a todos los pacientes, a pesar de que responden a diferentes mutaciones. Los primeros signos suelen aparecer en la adolescencia .

La progresión de la retinosis pigmentaria conduce a una pérdida gradual de la visión. Sin embargo, no siempre se trata del mismo tipo de pérdida de visión. Estas son las variantes más comunes:

  • Confusión de color. Esto es similar al daltonismo y los pacientes experimentan dificultades para distinguir los colores entre sí o no los identifican como tales.
  • Pérdida de la visión central. Esta es la vista que usamos para la mayoría de las tareas que requieren concentración a corta distancia. La lectura se vuelve realmente difícil si el paciente pierde esta capacidad. Esto se debe principalmente a que tiene que ver principalmente con la zona de la retina que sufre la enfermedad. Las consultas por este síntoma a menudo se confunden con hipermetropía , especialmente si la persona tiene más de 40 años.
  • Tunnelsyn. Esto es lo opuesto al proceso anterior. Aquí el paciente pierde la capacidad de distinguir entre formas y colores en la periferia del campo de visión. Por lo tanto, solo pueden ver lo que está en el centro y muy cerca. El nombre “túnel” está relacionado con el sentimiento que experimentan quienes lo padecen. No es exclusivo de la retinosis pigmentaria, por lo que a menudo se confunde con otros trastornos.

Diagnóstico

Lo primero que considera un médico es la sospecha de retinosis pigmentaria. Tendrán una hipótesis desde el principio si la persona tiene antecedentes familiares de este trastorno . Sin embargo, la tarea se vuelve mucho más difícil si no se han detectado síntomas en padres o abuelos.

Su médico ordenará una prueba genética una vez que haya establecido los síntomas. Además , analizan la composición de los genes para detectar aquellos que son defectuosos, lo que puede explicar el trastorno mediante un análisis de sangre.

Además, pueden complementar la evaluación con electrorretinografía, la medición de la actividad eléctrica en la retina además de una tomografía de coherencia óptica. Estos últimos son una serie de imágenes tomadas del tejido retiniano en alta calidad.

El campo de visión es una prueba que siempre se realiza en oftalmología y no contribuye al diagnóstico. Es útil para establecer el grado de afectación de un paciente determinado. Esto se debe a que es posible saber cuánto se ha desarrollado la progresión en función de la capacidad visual restante.

Persona mirando algo
Es importante obtener un diagnóstico certero de esta enfermedad para poder seguir eligiendo un tratamiento adecuado.

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Tratamiento de la retinosis pigmentaria

No existe cura para la retinosis pigmentaria. Los tratamientos consisten principalmente en tratar de reducir los síntomas y ralentizar el desarrollo de la ceguera para mejorar la calidad de vida del paciente.

Se ha experimentado con éxito con altas dosis de vitamina A en la forma química palmitato. Sin embargo, no está claro si se trata de un tratamiento a elegir o si los efectos negativos de estas concentraciones no suponen un riesgo para otros órganos, como el hígado.

Los médicos también recetan gotas oftálmicas antiinflamatorias si se presentan síntomas molestos como picazón, dolor, ojos granulados o enrojecimiento. Estos medicamentos se usan solo para aliviar el dolor, pero de ninguna manera son una opción de tratamiento a largo plazo.

Además, en determinados casos, por ejemplo si la enfermedad se acompaña de cataratas, la opción de la cirugía. Sin embargo, el implante de retina artificial todavía está bajo investigación, por lo que no se ha demostrado su eficacia.

La importancia de una consulta con mucha antelación

Finalmente, debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, son importantes las consultas tempranas para detectar la retinosis pigmentaria. Cualquiera que quiera tener hijos pero que haya sido diagnosticado con este trastorno debe saberlo. No hay forma de evitarlo, pero es posible que se tomen algunas precauciones.

Consulte a su médico si nota algún síntoma en los ojos o nota que su visión está alterada . Un oftalmólogo debe saber cómo realizar métodos complementarios para tratar el problema.